什么是猫叫综合征?患上这种罕见病,可能有4个表现

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猫叫综合征是一种染色体缺失综合征,由第5号染色体短臂缺失所引起,所以又被称为5号染色体短臂缺失综合征,这是非常典型的染色体缺失综合征之一。患者基本都是新生儿,患儿的主要临床症状为出生后有猫叫样的哭声,头面部有比较典型的畸形症状,还有发育落后及智力严重低下的情况。猫叫综合征的出现,多是患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。

什么是猫叫综合征?患上这种罕见病,可能有4个表现

一、猫叫综合征的主要临床表现是怎样的?

1、猫叫综合征是一种先天性的缺陷疾病,患儿在出生时表现为体重、身高严重低于正常新生儿,平均体重不会超过2.5Kg,头围也偏小,病儿在出生后会有生长障碍。

2、猫叫综合征最主要的症状就是婴儿期会有类似猫叫的哭声,表现为微弱的、悲哀的,这哭声在吸气时不会有,呼气时才会出现,无人可以解释。这种典型的哭声常一般会在幼儿早期慢慢消失,但有也有例外。

什么是猫叫综合征?患上这种罕见病,可能有4个表现

3、患儿的颅面部发育异常,头比较圆而且小,眼距比较宽,下颌比较小,鼻梁又宽又平,耳朵也小,还常伴有斜视、白内障症状。随年龄增长,头部不会有明显的增大,但脸会变长,下颌骨变现出更明显的发育不良。

4、差不多有一半的病例有先天性的畸形表现,有心血管畸形、肾及各种骨骼畸形等。发育明显落后,一般要2岁才能学会坐,4岁才能走,步态常表现为痉挛性,部分患儿智能低下。

二、如何诊断猫叫综合征?

1、通过外周血细胞的染色体核型分析,该病患儿的染色体第5对中的一条发生了短臂缺失,但缺失区域大小不等,可以通过染色体检测法来确诊。

2、在胎儿未出生时,还可以对羊水细胞进行染色体检查。孕妇在孕中期一般都会做胎儿畸形检查,可以在这时候抽取孕妇肚子里的羊水,用来做细胞培养,然后再做胎儿染色体检测分析,一旦发现染色体异常可马上终止妊娠。

什么是猫叫综合征?患上这种罕见病,可能有4个表现

3、荧光原位杂交。荧光原位杂交可发现更细微的染色体异常,如隐匿性染色体重排、微小臂间缺失和末端缺失等,是染色体核性分析技术的重要补充。

4、其他辅助检查:在常规做超声、X光、心电图、脑电图等检查时,部分胎儿就可以发现一些先天性的疾病或者畸形,发现问题后可以及时作出处理。

对于猫叫综合征,目前还没有比较有效的治疗方法,能做的就是对症治疗加上适当的护理。饮食方面就得根据医生的医嘱,进行合理饮食,保证营养均衡而全面,平时要戒烟戒酒,禁食辛辣刺激性食物。由于猫叫综合征受双亲之一的染色体平衡易位影响,因此,对患儿的双亲进行染色体检查很重要,以预测再发风险的可能,减少或者杜绝患儿出生。

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